( Spastic Paraplegia - ATAXia )
3è RENCONTRE INTERNATIONALE DES 9 ET 10 JUIN 2006
photos (1 minute SVP)
LES ORIGINES
Ce réseau européen est lancé par les docteurs Alexandra Dürr et Chantal Tallaksen.
Il est soutenu par l'INSERM et l'AFM.
L'appel d'ofres INSERM-AFM 2000, lancé en juillet 2000, a pour objectif de mettre en place des réseaux pour promouvoir la recherche sur les maladies rares.
148 dossiers (lettres d'intention) sont parvenues au comité de présélection, qui en a retenu 64.
Une seconde sélection en retient 25.
Le financement total de l'ensemble est le suivant :
- INSERM : 3 700 000 F par an pour deux ans
- AFM : 3 700 000 F par an pour deux ans
- Ministère de la recherche : 800 000 F pendant 3 ans.
20 disciplines sont couvertes par cet appel d'offres.
Le dossier du dr Dürr est accepté. cliquez ici pour consulter
Le réseau se met en place en ce début d'année 2001. cliquez ici pour consulter
Il sera animé principalement par le dr Tallaksen.
1ère rencontre du 28.9.2001
COMPTE-RENDU DE LA PREMIERE REUNION DE TRAVAIL DU 28-29/9/01 (en anglais)
Images des participants au dîner :
photo 1 photo 2 photo 3 photo 4 photo 5 photo 6 photo 7 photo 8 photo 9 photo 10 photo 11
(toutes les personnes photographiées sont les participants de la réunion -voir compte-rendu)
Alexandra Durr, MD, PhD
INSERM U289 et Département de Génétique, Cytogénétique et Embryologie
Hôpital de la Salpêtrière
47, boulevard de l'Hôpital
75651 Paris Cedex 13
Tel: 0033 1 42 16 21 82 ou 24 32
Fax: 0033 1 44 24 36 58
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Chantal Tallaksen
INSERM U 289
Hôpital de la Salpêtrière
Bât. Pharmacie - 4è etage
47, bd de l'Hôpital
75651 PARIS CEDEX 13, France
Tel 33 (0)142162182
Fax 33 (0)144243658
RECHERCHE SPATAX
2004.1
Septembre 2000 : le Dr Alexandra Dürr de l'hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris, proposait en réponse à un appel d'offres le concept d’un réseau européen d’études sur les dégénérescences spino-cérébelleuses qu’elle a appelé SPATAX, regroupant ainsi les paraplégies spastiques et les ataxies cérébelleuses.
Séduit par ce projet ambitieux fédérant les groupes de cinq pays autour de ces maladies rares, l’INSERM et l'AFM ont permis que ce réseau existe et fonctionne. Et un premier atelier de travail s’est déroulé à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière en Septembre 2001.
Les 17 et 18 octobre 2003, l’Unité de Recherches du Pr Alexis Brice et du
Dr Alexandra Dürr a réuni tous les participants du réseau Spatax pour un second atelier qui s’est tenu dans l’amphithéâtre du
bâtiment Babinski de l’Institut de Myologie de l’Hôpital Pitié-Salpêtrière.
Y ont participé les spécialistes de nos maladies dans les pays suivants :
Allemagne, Arabie Saoudite, Belgique, Espagne, Italie, Liban, Maroc, Norvège,
Portugal, Suède, Syrie et bien sûr, la France.
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Spastic n° 45 – 1er trimestre
2004
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Jean Bénard en bas à gauche, Jamilé Hazan à droite, Paula Coutinho (Portugal) au 2è rang à gauche.
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2004
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L’A.SL était représentée par Jean-Pierre Blois et Jean Bénard, l’Association Connaître les Syndromes Cérébelleux par Evelyne Delion.
L’atelier a permis aux spécialistes partenaires de se retrouver, de confronter leurs travaux, et de s’organiser en répartissant les tâches de recherches en fonction des avancées récentes des uns et des autres. L’atelier a comporté 5 sessions de travail :
a) l’organisation du réseau lui-même et l’élaboration d’un fichier informatique commun à toutes les équipes de recherche, dans le respect bien sûr de la confidentialité médicale,
b) de nouvelles informations médicales sur des cas rares et une discussion sur la "grille" des critères cliniques - les spécialistes parlent de « phénotype » - conduisant à un diagnostic sûr de nos maladies,
c) la génétique avec les études de liaison et de clonage en cours (cf. tableau en dernière page) afin d’établir une relation « génotype- phénotype »,
d) la recherche systématique de mutations dans nos familles sur les gènes déjà identifiés et caractérisés,
e) l’étude de la fonction de certains gènes afin de tenter de comprendre nos pathologies au niveau moléculaire.
A la simple lecture du tableau - qui résume 10 ans de recherche en génétique sur les paraplégies spastiques à partir du sang de nos familles -, on s’aperçoit du nombre très élevé des régions chromosomiques capables de déterminer nos maladies. Les spécialistes parlent d’"hétérogénéité génétique".
Cela signifie qu’une
maladie de Strümpell-Lorrain transmise sous le même mode, - autosomique dominant
par exemple -, est déterminée par plusieurs gènes, le gène incriminé pouvant
différer d’une famille à l’autre. La même situation de grande hétérogénéité
caractérise aussi les ataxies cérébelleuses. Cette hétérogénéité explique les
difficultés que rencontrent les spécialistes et les chercheurs à définir le
génotype de nos familles. Nous devons être patients, malheureusement.
A l’issue de la première journée de l’Atelier, grâce à une dotation spéciale de l’INSERM, l’Unité de Recherches du Pr Alexis Brice et du Dr Alexandra Dürr a invité tous les participants de ce « workshop » à une soirée à Paris, ce qui nous a permis d’établir beaucoup de contacts avec les spécialistes.
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Spastic
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Pour conclure, cet Atelier du réseau Spatax nous a énormément stimulés, nous autres malades, car il est clair que tous les chercheurs collaborent activement, animés par la volonté de comprendre nos maladies, et ce dans un climat de très saine et amicale émulation.
Oui, un grand merci à l’équipe de la Pitié-Salpêtrière, en particulier, au Dr Sandrine Poea-Guyon pour avoir tout organisé dans le moindre détail.
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Rédaction : Jean BENARD
